Το πρόσωπό μας φτιάχνεται από... σκουπίδια
Προς την καλύτερη κατανόηση δυσμορφιών του προσώπου
Το νέο εύρημα που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science», αναμένεται να μας κάνει να κατανοήσουμε συγγενείς ανωμαλίες όπως η υπερωιοσχιστία (λυκόστομα), οι οποίες εμφανίζονται ακόμη και όταν τα γονίδια που σχηματίζουν το πρόσωπο φαίνεται να λειτουργούν φυσιολογικά.
Παρότι υπάρχει τεράστια ποικιλομορφία στα ανθρώπινα πρόσωπα, τα κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου μέσα στην ίδια οικογένεια, μαρτυρούν ότι και η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στο συνολικό σχήμα του προσώπου. Ωστόσο μέχρι σήμερα οι γενετιστές έχουν εντοπίσει έναν πολύ μικρό αριθμό γονιδίων που επηρεάζουν το σχήμα του προσώπου.
Σύμφωνα με τον Αξελ Βίσελ από το Εθνικό Εργαστήριο Lawrence Berkeley των ΗΠΑ στην Καλιφόρνια και τους συνεργάτες του από διαφορετικά κέντρα ανά τον κόσμο, το σχήμα του προσώπου ελέγχεται σε μεγάλο βαθμό από κοντές αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε περιοχές του γονιδιώματος οι οποίες δεν κωδικοποιούν για την παραγωγή πρωτεΐνών. Οι περιοχές αυτές επιδρούν στη δραστηριότητα των γονιδίων του προσώπου, ακόμη και αν βρίσκονται πολύ μακριά από αυτά στην έλικα του DNA. «Αποδεικνύεται ολοένα και περισσότερο ότι σημαντικές λειτουργίες αφορούν αυτές τις περιοχές του γονιδιώματος που θεωρούνταν ‘άχρηστες» σημειώνει ο δρ Βίσελ.
Με χρήση οπτικής τομογραφίας
Ο ερευνητής και η ομάδα του χρησιμοποίησαν την τεχνική της οπτικής τομογραφίας η οποία επιτρέπει τη δημιουργία τρισδιάστατου μοντέλου ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου ποντικού και δείχνει πώς αλλάζει η γονιδιακή έκφραση σε κάθε περιοχή. Η μέθοδος αποκάλυψε περί τις 120 «άχρηστες» περιοχές του γονιδιώματος οι οποίες ήταν ενεργές σε διαφορετικά σημεία του αναπτυσσόμενου προσώπου. Προκειμένου να εντοπίσουν ποιον ακριβώς ρόλο έπαιζαν οι συγκεκριμένες περιοχές οι ερευνητές επέλεξαν τρεις και τροποποίησαν γενετικώς τρεις ομάδες ποντικών ώστε καθεμία εξ αυτών να εμφανίζει έλλειψη μιας περιοχής τη φορά.
Όταν τα ποντίκια ήταν οκτώ εβδομάδων, οι επιστήμονες συνέκριναν τα κρανία και τα πρόσωπά τους με εκείνα μιας ομάδας ποντικών στην οποία οι συγκεκριμένες περιοχές του DNA είχαν παραμείνει ανέπαφες. Ανακάλυψαν ότι η κάθε περιοχή είχε μια μικρή επίδραση στο σχήμα του προσώπου. Για παράδειγμα η απάλειψή της οδηγούσε σε ποντίκια με μακρύτερα πρόσωπα αλλά πιο κοντά και πλατιά κρανία σε σύγκριση με τα πειραματόζωα της ομάδας ελέγχου.
Σωρευτική επίδραση
Καμία από τις επιδράσεις των περιοχών του DNA που μελετήθηκαν δεν ήταν τόσο δραματική ώστε να προκαλέσει μια δυσμορφία όπως το λυκόστομα. Ωστόσο, όπως εξηγεί ο δρ Βίσελ, διαφορετικές αλληλουχίες «άχρηστου» DNA επιδρούν σε κάθε γονίδιο. Ετσι η σωρευτική επίδραση σε διάφορα γονίδια ίσως οδηγεί σε σημαντικές αλλαγές του σχήματος του προσώπου.
«Υπάρχουν σήμερα πολλές περιπτώσεις κρανιοπροσωπικής παθολογίας – όπως σε ό,τι αφορά το λυκόστομα ή το λαγώχειλο – που δεν μπορούν να εξηγηθούν μέσω των μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν για πρωτεΐνες» σημειώνει ο ειδικός και προσθέτει: «Με βάση τις μελέτες μας στο μοντέλο ποντικού, είναι πιθανό ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις να έχουν την εξήγησή τους στις μεταλλάξεις στις περιοχές που δεν κωδικοποιούν για πρωτεΐνες».
Στο επίκεντρο οι μεταλλάξεις στο «άχρηστο» DNA
Ετσι κατά τον ειδικό, αντί να αναζητούμε μεταλλάξεις σε γονίδια, ίσως θα έπρεπε να αναζητούμε μεταλλάξεις στις περιοχές του γενετικού υλικού που επηρεάζουν την έκφραση αυτών των γονιδίων. «Η γνώση αυτή σίγουρα θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε καλύτερα τις αιτίες των συγγενών ανωμαλιών του προσώπου και τελικώς θα συμβάλλει στη διάγνωση, τη θεραπεία και πιθανότατα την πρόληψη αυτών των προβλημάτων» κατέληξε ο ερευνητής.
